タイミング法→人工受精→体外受精の不妊治療の末、妊娠して8週で無事クリニックを卒業して一般産婦人科に移りました
両親への妊娠報告前に出生前診断を受けることにしました。
出生前診断についてはデリケートな問題で賛否両論あると思うので不快に思われる方はこの先読まないようにお願いします。
また、数値や情報は個人で調べたものなので、出典元によっても異なる可能性があります。最終的なご判断はご自身でお願いします。
NIPT検査について①はこちら
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新型出生前診断(NIPT)を受けることにしたので、NIPTについてもう少し詳しく調べてみました。
出生前診断の精度の指標としては↓があります。
●感度
染色体疾患のある場合に検査で「陽性」として検出できる割合
●特異度
染色体疾患の無い場合に検査で「陰性」として検出できる割合
●陽性的中率
陽性結果が出た場合に、その結果が正しい確率
●陰性的中率
陰性結果が出た場合に、その結果が正しい確率
もちろんどれも高い方が精度が高いのですが、
検査には偽陽性(疾患が無いのに陽性が出てしまう場合)や偽陰性(疾患があるのに陰性が出てしまう場合)があるので、結果を見る時は陽性的中率や陰性的中率がとても重要になります
NIPTでの各指標を染色体疾患の中で頻度の高い21、18、13トリソミーで見ると↓になります。
※↓は母親の年齢が35歳の場合です。疾患の頻度が高いほど陽性的中率も高くなるので、母親の年齢が高いと陽性的中率も上がるし、若いともっと低くなります。
●21トリソミー(ダウン症) ※妊娠12週時点
感度：99.1% 特異度：99.9%
陽性的中率：80.0% 陰性的中率：99.99%
●18トリソミー(エドワーズ症候群) ※妊娠16週時点
感度：99.9% 特異度：99.6%
陽性的中率：22.9% 陰性的中率：99.99%
●13トリソミー(パトー症候群) ※妊娠16週時点
感度：91.7% 特異度：99.7%
陽性的中率：10.5% 陰性的中率：99.99%
つまり、結果が陰性だった場合の信頼性はかなり高いけど、陽性だった場合は結構な確率で結果が間違っていることもあるようです。
だからこそ、陽性だった場合には確定診断の羊水検査等を受けるか、選択する必要性が出てきます。
特に、症状が重いもの程、その分疾患頻度、出生頻度(検査や生まれるまで無事に成長できている確率)も低くなるので、陽性的中率も下がります。
これらのことをしっかり分かってないと、NIPTの結果を見ただけで不幸な判断をしてしまうことにもなりかねません。。
次回はNIPTを受ける病院選びについて書きたいと思います。