先週、息子が通院している病院から
検査結果がでたと連絡があり、
月曜日に結果を聞きに行ってきました。
息子は前々から言われていた通り、
「クラッベ病」
と診断されました。
先天性代謝異常症のひとつで、
体内で必要な酵素が作られず、
脳の神経線維が変性する進行性の病気です。
病気に関する遺伝子が二つ揃うことで
発症することがあり、
旦那と私、それぞれが病気に関する遺伝子を
持っていて、それが息子に受け継がれることで
発症した可能性があるそうです。
多くは、
息子のように生後数ヶ月で病状がでて、
易刺激性（刺激や不快なことを感じやすい）
手足の硬さ、嚥下困難などの病状が
あるそうです。
出来ていたことが出来なくなっていくのも
病状のひとつです。
進行していくと、
視力低下、反応がなくなったり、
寝たきりになるそうです。
今のそうすけは、
抱っこしていないとずっと泣いたり、
身体をいろいろ触られるのが嫌なのか
着替えやお風呂のときも
ずっと泣いています。
手足はリラックスしてるときもあるけど、
ぎゅっと力がはいり、硬さがあります。
特に泣くと力がはいり、
身体全体がカチンコチンになります。
ご飯も普通に食べられるけど、
水やお茶みたいなとろみないものは
むせやすいです。
首はすわっていて、
あやせばニコニコ笑い、
ご飯も食べます。
でもそれ以外は生後1ヶ月くらいの
赤ちゃんと同じなんです。
3ヶ月くらいの頃、
ひとりでおもちゃを持てるようになり
楽しそうに遊んでた息子を
思い出すと、
胸が痛くなります。
詳しく検査をしてないので
わかりませんが、
旦那も私も今まで特に大きな病気もなく、
まさかそんな遺伝子を持っているかも？
なんて、知る由もありませんでした。
確定ではないにしろ、
私達のせいで息子がこんなことになってしまい、
本当に申し訳なく思います。
7ヶ月頃までは
寝返りの練習もしていたし、
自分でおもちゃを持ったり
ひとりで遊んだりしていて、
寝返りやお座りはしなかったので、
発達がちょっとゆっくりペースなんだな…
くらいにしか、思っていませんでした。
まさか、
こんな病気が発症しているとは
思いもしませんでした。
発症は本当に稀で
10万～20万に一人くらいらしいです。
そんな今で聞いたこともない病気に
自分の子供がなるなんて、
本当に信じられないし、
信じたくない。
なんで？どうして？
本当にごめんね。
病状も進行具合も
みんなそれぞれ違うので
こんなことは書きたくないけど、
息子くらいの月齢で発病した場合、
2～3年で亡くなる場合が多いそうです。
もちろん、
もっともっと長く生きていられる方も
たくさんいるし、
私達もそう願っています。
身体の硬さを防ぐ薬や、
口からのご飯が難しいようなら
栄養チューブにするなどの
対応はできるみたいだけど、
病気に対する根本的な治療法は
ないみたい。
去年の今頃は
息子が産まれて退院して、
一緒の生活が始まることに
ドキドキウキウキしていました。
周りの子たちのように、
成長していくものだと、
早く寝返りしないかな
早くずりばいしないかな
早くお座りしないかな
歩けるようになったら
たくさんお散歩にいこう
一緒にいろんなことをしよう
まさか、
一年後にこんなことになるなんて
思いもしなかった。
息子はずっと苦しかったのかな。
私達が
寝返り、がんばれ～
がんばって首あげろ～なんて言ってるのを、
僕はできないよ～早く気づいてよ～って
思ってたのかな。
ごめんね。
本当にごめんね。
これからも定期的に通院して
計画観察していく予定です。
息子が楽しく毎日を過ごせるように
していきたい。
楽しいこと、たくさんしようね。
検査結果がでたと連絡があり、
月曜日に結果を聞きに行ってきました。
息子は前々から言われていた通り、
「クラッベ病」
と診断されました。
先天性代謝異常症のひとつで、
体内で必要な酵素が作られず、
脳の神経線維が変性する進行性の病気です。
病気に関する遺伝子が二つ揃うことで
発症することがあり、
旦那と私、それぞれが病気に関する遺伝子を
持っていて、それが息子に受け継がれることで
発症した可能性があるそうです。
多くは、
息子のように生後数ヶ月で病状がでて、
易刺激性（刺激や不快なことを感じやすい）
手足の硬さ、嚥下困難などの病状が
あるそうです。
出来ていたことが出来なくなっていくのも
病状のひとつです。
進行していくと、
視力低下、反応がなくなったり、
寝たきりになるそうです。
今のそうすけは、
抱っこしていないとずっと泣いたり、
身体をいろいろ触られるのが嫌なのか
着替えやお風呂のときも
ずっと泣いています。
手足はリラックスしてるときもあるけど、
ぎゅっと力がはいり、硬さがあります。
特に泣くと力がはいり、
身体全体がカチンコチンになります。
ご飯も普通に食べられるけど、
水やお茶みたいなとろみないものは
むせやすいです。
首はすわっていて、
あやせばニコニコ笑い、
ご飯も食べます。
でもそれ以外は生後1ヶ月くらいの
赤ちゃんと同じなんです。
3ヶ月くらいの頃、
ひとりでおもちゃを持てるようになり
楽しそうに遊んでた息子を
思い出すと、
胸が痛くなります。
詳しく検査をしてないので
わかりませんが、
旦那も私も今まで特に大きな病気もなく、
まさかそんな遺伝子を持っているかも？
なんて、知る由もありませんでした。
確定ではないにしろ、
私達のせいで息子がこんなことになってしまい、
本当に申し訳なく思います。
7ヶ月頃までは
寝返りの練習もしていたし、
自分でおもちゃを持ったり
ひとりで遊んだりしていて、
寝返りやお座りはしなかったので、
発達がちょっとゆっくりペースなんだな…
くらいにしか、思っていませんでした。
まさか、
こんな病気が発症しているとは
思いもしませんでした。
発症は本当に稀で
10万～20万に一人くらいらしいです。
そんな今で聞いたこともない病気に
自分の子供がなるなんて、
本当に信じられないし、
信じたくない。
なんで？どうして？
本当にごめんね。
病状も進行具合も
みんなそれぞれ違うので
こんなことは書きたくないけど、
息子くらいの月齢で発病した場合、
2～3年で亡くなる場合が多いそうです。
もちろん、
もっともっと長く生きていられる方も
たくさんいるし、
私達もそう願っています。
身体の硬さを防ぐ薬や、
口からのご飯が難しいようなら
栄養チューブにするなどの
対応はできるみたいだけど、
病気に対する根本的な治療法は
ないみたい。
去年の今頃は
息子が産まれて退院して、
一緒の生活が始まることに
ドキドキウキウキしていました。
周りの子たちのように、
成長していくものだと、
早く寝返りしないかな
早くずりばいしないかな
早くお座りしないかな
歩けるようになったら
たくさんお散歩にいこう
一緒にいろんなことをしよう
まさか、
一年後にこんなことになるなんて
思いもしなかった。
息子はずっと苦しかったのかな。
私達が
寝返り、がんばれ～
がんばって首あげろ～なんて言ってるのを、
僕はできないよ～早く気づいてよ～って
思ってたのかな。
ごめんね。
本当にごめんね。
これからも定期的に通院して
計画観察していく予定です。
息子が楽しく毎日を過ごせるように
していきたい。
楽しいこと、たくさんしようね。