2026年6月4日放送
みなさんは「ヒアリン線維腫症候群」という病名を聞いたことがありますか？
国内に10人前後しかいないといわれる珍しい疾患で、根本的な治療方法がありません。
一方、国の「指定難病」に認定されることで治療の研究が進められる可能性があり、横須賀市に住む患者の女性が病気を広く発信しようと動き出しました。
ヒアリン線維腫症候群の仲間の方や研究に関心のある方、海外の治療に関する情報をお持ちの方など、情報提供は「患者会」からお問い合わせください。
国内に約10人“ヒアリン線維腫症候群”「指定難病」認定を目指して横須賀市の患者が発信
【News Link / tvkニュース】tvk(テレビ神奈川)にて放送中！
ヒアリン線維腫症候群、どのような病気？
ヒアリン線維腫症症候群は、体組織のあちこちにガラスのように見える透明な物質（硝子状物質）が異常に蓄積し、皮膚の結節のほか関節、骨、内臓などさまざまな部分に症状が見られる遺伝性疾患です。
ヒアリン（hyaline）は、「ガラス状の」「透明な」といった意味があります。
この病気の症状や重症度は患者さんによってさまざまですが、出生時もしくは生まれて数か月以内に発症する病型は、命に関わることもある全身の症状が見られ、軽症の場合には、小児期頃に発症し症状が現れる器官も比較的少ない傾向があります。
以前は乳児期発症の疾患を「乳児全身性ヒアリン症」、小児期発症の疾患は「若年性ヒアリン線維腫症」と区別して呼ばれていましたが、現在はヒアリン線維腫症症候群として一つの疾患として扱われます。
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遺伝性疾患プラス
https://genetics.qlife.jp/diseases/hfs/
本当にたくさんの難病があります
研究が進むといいですね
それでは穏やかな夜を🌃✨
今日もありがとうございます☺️