ハンチントン病の発症20年前から始まる脳の微細な変化：早期治療への希望
ハンチントン病の臨床的な運動症状が現れる約20年前に、脳内で微細な変化が始まっていることが、ユニバーシティ・カレッジ・ロンドン（UCL）を中心とした国際研究チームによる新しい研究で明らかになりました。
この研究成果は、2025年1月17日に科学誌Nature Medicineに発表されました。
論文のタイトルは「Somatic CAG Repeat Expansion in Blood Associates with Biomarkers of Neurodegeneration in Huntington’s Disease Decades Before Clinical Motor Diagnosis（血液中の体細胞CAGリピート拡大がハンチントン病の神経変性バイオマーカーと関連する）」です。
ハンチントン病とは
ハンチントン病は、運動、思考、行動に影響を及ぼす壊滅的な神経変性疾患です。
この病気は遺伝性で、親がハンチントン病の遺伝子変異を持つ場合、その子供がその変異を受け継ぐ確率は50%です。症状は通常、中年期に発症します。
疾患の原因は、ハンチンチン遺伝子内で繰り返されるDNA塩基配列（CAG）が異常に拡大することであり、この「体細胞CAGリピート拡大」が神経変性を加速し、脳細胞を脆弱にしていきます。
研究の詳細 研究チームは、ハンチントン病遺伝子変異を持つ57人（平均発症予測23.2年前）を対象に、脳や体内の変化を5年間にわたり追跡しました。
また、同年代、性別、教育レベルが一致する46人の対照群と比較しました。
研究では、以下のような重要な発見がありました： 臨床症状: 研究期間中、思考、運動、行動の臨床的機能には明確な低下が見られませんでした。脳と脊髄液の変化: しかし、脳ス
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バイオマーケットjp 1月30日
