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既存指定難病の脊髄小脳変性症や肺動脈性肺高血圧症など14疾患、診断基準や重症度分類をアップデート

指定難病検討委員会

既存指定難病の脊髄小脳変性症や肺動脈性肺高血圧症など14疾患、診断基準や重症度分類をアップデート！

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— GemMed（旧メディ・ウォッチ） (@medwatchjp) 2026年5月27日

5月26日の指定難病検討委員会では、次の14疾患について診断基準・重症度分類等の見直しを行うべきか否かを議論しました（過去の基準見直し論議に関する記事はこちら）。

【神経・筋疾患群】

（1）多系統萎縮症

（2）脊髄小脳変性症

（3）シュワルツ・ヤンペル症候群

【代謝疾患群】

（4）ホモシスチン尿症

【消化器疾患群】

（5）原発性硬化性胆管炎

【免疫疾患群】

（6）原発性免疫不全症

【腎・泌尿器疾患群】

（7）多発性嚢胞腎

【呼吸器疾患群】

（8）肺動脈性肺高血圧症

（9）肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症

（10）慢性血栓塞栓性肺高血圧症

（11）難治性肺胞低換気症候群

【皮膚・結合組織疾患群】

（12）神経線維腫症1型

【骨・関節症候群】

（13）低ホスファターゼ症

【聴覚・平衡機能症候群】

（14）若年発症両側性感音難聴

詳細

⬇️

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第65回指定難病検討委員会

https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_73444.html

第６５回厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会

www.mhlw.go.jp