患者・家族向け支援プラットフォームを軸にした事業開発、事業支援
ノックオンザドアさんの今日のリリース
第68回日本小児神経学会学術集会に出展しました
先生方の声と患者家族会との出会いから、nanacaraの次の一歩を考える機会に
から一部紹介
今回の学会でとりわけ印象的だったのは、患者家族会のみなさんの存在です。
会場には約40の家族会ブースが並び、家族会の展示を通って先生方がポスター発表会場へ向かう動線がつくられていました。
多くの先生方が家族会のみなさんと足を止めて言葉を交わしておられた光景は、この学会が、知見だけでなく患者さんやご家族の声にも光を当てていることを感じさせるものでした。
私たちも今回、複数の患者家族会のみなさんと新たに出会うことができました。
なかでも、立ち上がって間もないSTXBP1 Japan家族会のみなさんとは、希少疾患をより多くの先生方に知っていただくために何ができるかをお話しし、会期中、家族会のチラシを私たちのブースでもお預かりして先生方にお渡ししました。
また、認定特定非営利活動法人ALDの未来を考える会、HNRNP疾患患者家族会、摂食・嚥下障害児 親の会 つばめの会、認定特定非営利活動法人筋強直性ジストロフィー患者会（DM-Family）のみなさまにも、お話をお伺いすることができました。
私たちが参加する学会や、医師のみなさまとのイベントの場で、患者家族会の活動や思いもあわせて届けていく。
小さな取り組みかもしれませんが、患者・家族、医療者、それぞれの活動と想いがつながり、新たな出会いが生まれていく一歩になればと考えています。
これからもノックオンザドアは、みなさまの声を聞きにドアノックし、その先にある支え合いの形を、みなさまとともにつくってまいります。
●STXBP1 Japanについて
STXBP1 Japanは、STXBP1関連障害の患者家族支援や情報発信に取り組む団体です。STXBP1関連障害は、STXBP1遺伝子の変化によって生じる希少な神経発達疾患で、てんかん、発達の遅れ、運動や行動面の課題などを伴うことがあります。
●認定特定非営利活動法人ALDの未来を考える会について
認定特定非営利活動法人ALDの未来を考える会は、ALD（副腎白質ジストロフィー）の患者・家族を支え、早期発見・早期診断・早期治療の重要性を伝える活動に取り組む団体です。
ALDは、ABCD1遺伝子の変化によって起こる希少疾患で、脳や脊髄、副腎の機能に影響し、発症年齢や症状のあらわれ方が多様であることが特徴です。
●HNRNP疾患患者家族会について
HNRNP疾患患者家族会は、HNRNP関連遺伝子の変異による神経発達障害の患者家族会です。日本語での疾患・研究情報の発信、患者家族同士の交流、海外患者会や研究との橋渡し、学会や希少疾患イベントへの参加などに取り組んでいます。
HNRNP疾患は、世界でも患者数がそれぞれ数十〜数百人、日本では数人〜数十人ほどとされる超希少疾患です。
●摂食・嚥下障害児 親の会 つばめの会について
つばめの会は、飲まない・食べない、経管栄養などで成長発達に問題を抱える乳幼児とご家族の会です。
摂食嚥下障害や経管栄養に関する医療情報や子育ての情報を共有し、同じ悩みを持つ家族がつながる場をつくることを目的に活動しています。
●認定特定非営利活動法人筋強直性ジストロフィー患者会（DM-Family）について
DM-Familyは、筋強直性ジストロフィーの患者・家族を中心に、研究者、医療者、製薬企業などとも連携しながら、治療法研究への協力、患者・家族への情報提供、社会への啓発に取り組む患者会です。
筋強直性ジストロフィーは、筋力低下や筋強直に加え、白内障、不整脈、呼吸障害、代謝障害など、さまざまな臓器に障害が起こりうる病気です。
https://dm-family.net
全文
https://knockonthedoor.jp/2026/06/8687/
